Bolz, Hanno J: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 2002

Truncating mutation of the DFNB59 gene causes cochlear hearing impairment and central vestibular dysfunction

Inga Ebermann, Martin Walger, Hendrik P.N. Scholl, Peter Charbel Issa, Christoph Lüke, Gudrun Nürnberg, Ruth Lang-Roth, Christian Becker, Peter Nürnberg, Hanno J. Bolz

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 424 KB

english, 2007

Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: Implications for diagnosis and therapy

Christel Vaché, Thomas Besnard, Pauline le Berre, Gema García-García, David Baux, Lise Larrieu, Caroline Abadie, Catherine Blanchet, Hanno Jörn Bolz, Jose Millan, Christian Hamel, Sue Malcolm, Mireill

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 239 KB

english, 2012

Impaired calmodulin binding of myosin-7A causes autosomal dominant hearing loss (DFNA11)

Hanno Bolz, Steffen-Sebastian Bolz, Götz Schade, Christian Kothe, Gerrit Mohrmann, Markus Hess, Andreas Gal

Журнал:

Elvir Becirovic, Inga Ebermann, Ditta Nagy, Eberhart Zrenner, Mathias Wolfgang Seeliger, Hanno Jörn Bolz

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.66 MB

english, 2004

Usher syndrome type 1 due to missense mutations on both CDH23 alleles: investigation of mRNA splicing

Журнал:

Jörg Striessnig, Hanno Jörn Bolz, Alexandra Koschak

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 235 KB

english, 2008

Channelopathies in Cav1.1, Cav1.3, and Cav1.4 voltage-gated L-type Ca2+channels

Журнал:

Pflügers Archiv European Journal of Physiology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 724 KB

english, 2010

A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss

Inga Ebermann, Hendrik P. N. Scholl, Peter Charbel Issa, Elvir Becirovic, Jürgen Lamprecht, Bernhard Jurklies, José M. Millán, Elena Aller, Diana Mitter, Hanno Bolz

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 518 KB

english, 2007

10.1038/83667

Gal, Andreas, Bolz, Hanno, von Brederlow, Benigna, Ramírez, Alfredo, Bryda, Elizabeth C., Kutsche, Kerstin, Nothwang, Hans Gerd, Seeliger, Mathias, Cabrera, Maria del C.-Salcedó, Vila, Manuel Caballer

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 420 KB

english, 2001

An USH2A founder mutation is the major cause of Usher syndrome type 2 in Canadians of French origin and confirms common roots of Quebecois and Acadians

Ebermann, Inga, Koenekoop, Robert K, Lopez, Irma, Bou-Khzam, Lara, Pigeon, Renée, Bolz, Hanno J

Журнал:

Slim, Rima, Nürnberg, Gudrun, Ebermann, Inga, Nürnberg, Peter, Bolz, Hanno Jörn, Mégarbané, André

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2008

A novel VPS13B mutation in two brothers with Cohen syndrome, cutis verticis gyrata and sensorineural deafness

Журнал:

Horn, Denise, Chyrek, Magdalena, Kleier, Saskia, Lüttgen, Sabine, Bolz, Hanno, Hinkel, Georg-Klaus, Korenke, Georg Christoph, Rieß, Angelika, Schell-Apacik, Can, Tinschert, Sigrid

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 181 KB

english, 2009

Novel mutations in BCOR in three patients with oculo-facio-cardio-dental syndrome, but none in Lenz microphthalmia syndrome

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2005

Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta

Jutta Becker, Oliver Semler, Christian Gilissen, Yun Li, Hanno Jörn Bolz, Cecilia Giunta, Carsten Bergmann, Marianne Rohrbach, Friederike Koerber, Katharina Zimmermann, Petra de Vries, Brunhilde Wirth

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 758 KB

english, 2011

Characterization of ADAMTS14, a novel member of the ADAMTS metalloproteinase family

Hanno Bolz, Alfredo Ramı́rez, Benigna von Brederlow, Christian Kubisch

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 389 KB

english, 2001

Extended mutation spectrum of Usher syndrome in Finland

Hanna Västinsalo, Reetta Jalkanen, Carsten Bergmann, Christine Neuhaus, Leenamaija Kleemola, Liisa Jauhola, Hanno Jörn Bolz, Eeva-Marja Sankila

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 712 KB

english, 2012

Connexin 26 (GJB2) mutation in KID syndrome: An Egyptian patient

Solaf M. Elsayed, Neveen S. Seifeldeen, Hanno Bolz

Журнал:

Egyptian Journal of Medical Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 664 KB

english, 2011

Phenotypic variability of non-syndromic hearing loss in patients heterozygous for both c.35delG of GJB2 and the 342-kb deletion involving GJB6

Hanno Bolz, Götz Schade, Stefanie Ehmer, Christian Kothe, Markus Hess, Andreas Gal

Журнал:

Hearing Research

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 273 KB

english, 2004

A complex microdeletion 17q12 phenotype in a patient with recurrentde novomembranous nephropathy

Hinkes, Bernward, Hilgers, Karl F, Bolz, Hanno J, Goppelt-Struebe, Margarete, Amann, Kerstin, Nagl, Sandra, Bergmann, Carsten, Rascher, Wolfgang, Eckardt, Kai-Uwe, Jacobi, Johannes

Журнал:

BMC Nephrology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 380 KB

english, 2012

Mutations inWDR19encoding the intraflagellar transport component IFT144 cause a broad spectrum of ciliopathies

Fehrenbach, Henry, Decker, Christian, Eisenberger, Tobias, Frank, Valeska, Hampel, Tobias, Walden, Ulrike, Amann, Kerstin U., Krüger-Stollfuß, Ingrid, Bolz, Hanno J., Häffner, Karsten, Pohl, Martin, B

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 632 KB

english, 2014

Targeted and Genomewide NGS Data Disqualify Mutations in MYO1A , the “ DFNA48 Gene”, as a Cause of Deafness

Eisenberger, Tobias, Di Donato, Nataliya, Baig, Shahid M., Neuhaus, Christine, Beyer, Anke, Decker, Eva, Mürbe, Dirk, Decker, Christian, Bergmann, Carsten, Bolz, Hanno J.

Журнал:

Lieb, Andreas, Baig, Shahid M., Gebhart, Mathias, Dafinger, Claudia, Engel, Jutta, Sinnegger-Brauns, Martina J., Mangoni, Matteo E., Khan, Habib U., Nürnberg, Peter, Bolz, Hanno J., Koschak, Alexandra

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 411 KB

english, 2014

Biophysical Properties of a Human Disease-Causing Mutation in CaV1.3 L-Type Calcium Channels

Журнал:

Biophysical Journal

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2011

Results of fibrillin-1 gene analysis in children from inbred families with lens subluxation

Khan, Arif O., Bolz, Hanno J., Bergmann, Carsten

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 516 KB

english, 2014

Early-onset severe retinal dystrophy as the initial presentation of IFT140-related skeletal ciliopathy

Khan, Arif O., Bolz, Hanno J., Bergmann, Carsten

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2014

A Distinct Vitreo-retinal Dystrophy with Early-onset Cataract from Recessive KCNJ13 Mutations

Khan, Arif O., Bergmann, Carsten, Neuhaus, Christine, Bolz, Hanno J.

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2015

Autosomal dominant SCA5 and autosomal recessive infantile SCA are allelic conditions resulting from SPTBN2 mutations

Elsayed, Solaf M, Heller, Raoul, Thoenes, Michaela, Zaki, Maha S, Swan, Daniel, Elsobky, Ezzat, Zühlke, Christine, Ebermann, Inga, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Bolz, Hanno J

Журнал:

Galvez-Ruiz, Alberto, Neuhaus, Christine, Bergmann, Carsten, Bolz, Hanno

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 2014

First Cases of Dominant Optic Atrophy in Saudi Arabia

Журнал:

Journal of Neuro-Ophthalmology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2013

Sorsby Fundus Dystrophy: Novel Mutations, Novel Phenotypic Characteristics, and Treatment Outcomes

Gliem, Martin, Müller, Philipp L., Mangold, Elisabeth, Holz, Frank G., Bolz, Hanno J., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H. F., Charbel Issa, Peter

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2015

Файл:

PDF, 2.50 MB

2015

Diagnostic applications of next generation sequencing: working towards quality standards/Diagnostische Anwendung von Next Generation Sequencing: Auf dem Weg zu Qualitätsstandards

Vogl, Ina, Eck, Sebastian H., Benet-Pagès, Anna, Greif, Philipp A., Hirv, Kaimo, Kotschote, Stefan, Kuhn, Marius, Gehring, Andrea, Bergmann, Carsten, Bolz, Hanno Jörn, Stuhrmann, Manfred, Biskup, Sask

Журнал:

Laboratoriums Medizin

Рік:

2012

Файл:

PDF, 643 KB

2012

Ophthalmic Features of Children Not Yet Diagnosed with Alstrom Syndrome

Khan, Arif O., Bifari, Inam N., Bolz, Hanno J.

Журнал:

Ophthalmology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 486 KB

english, 2015

The challenge of defining pathogenicity: the example of AHI1

Heller, Raoul, Bolz, Hanno J.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2015

Reticular Pseudodrusen in Sorsby Fundus Dystrophy

Gliem, Martin, Müller, Philipp L., Mangold, Elisabeth, Bolz, Hanno J., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H.F., Holz, Frank G., Charbel Issa, Peter

Журнал:

Ophthalmology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.09 MB

english, 2015

Clinical utility gene card for: Usher syndrome

Bolz, Hanno J, Roux, Anne-Françoise

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2011

Mutations in the Prostaglandin Transporter SLCO2A1 Cause Primary Hypertrophic Osteoarthropathy with Digital Clubbing

Busch, Jutta, Frank, Valeska, Bachmann, Nadine, Otsuka, Atoshi, Oji, Vinzenz, Metze, Dieter, Shah, Krati, Danda, Sumita, Watzer, Bernhard, Traupe, Heiko, Bolz, Hanno J, Kabashima, Kenji, Bergmann, Car

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.14 MB

english, 2012

Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome

Huppke, Peter, Wegener, Eike, Böhrer-Rabel, Helena, Bolz, Hanno J, Zoll, Barbara, Gärtner, Jutta, Bergmann, Carsten

Журнал:

Khan, Arif O., Bolz, Hanno J.

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 834 KB

english, 2015

Pediatric Cone-rod Dystrophy with High Myopia and Nystagmus Suggests Recessive PROM1 Mutations

Журнал:

Khan, Arif O, Eisenberger, Tobias, Nagel-Wolfrum, Kerstin, Wolfrum, Uwe, Bolz, Hanno J

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 583 KB

english, 2015

C21orf2 is mutated in recessive early-onset retinal dystrophy with macular staphyloma and encodes a protein that localises to the photoreceptor primary cilium

Журнал:

British Journal of Ophthalmology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2015

C8orf37 is mutated in Bardet-Biedl syndrome and constitutes a locus allelic to non-syndromic retinal dystrophies

Khan, Arif O., Decker, Eva, Bachmann, Nadine, Bolz, Hanno J., Bergmann, Carsten

Журнал:

Khan, Arif O., Bolz, Hanno J.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 719 KB

english, 2016

Phenotypic observations in “hypotrichosis with juvenile macular dystrophy” (recessive CDH3 mutations)

Журнал:

Mahfouz, Rami A., Bolz, Hanno J., Otrock, Zaher K., Bergmann, Carsten, Muwakkit, Samar

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 984 KB

english, 2016

Novel mutation in the glycoprotein Ibβ in a patient with Bernard–Soulier syndrome

Журнал:

Blood Coagulation & Fibrinolysis

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 2012

A family harboring homozygous FZD4 deletion supports the existence of recessive FZD4 -related familial exudative vitreoretinopathy

Khan, Arif O., Lenzner, Steffen, Bolz, Hanno J.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 647 KB

english, 2016

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes Third Edition

Bolz, Hanno J

Журнал: